Örökletes kötőszöveti betegségek. Tisztelt Kérdező!
Meg tudom érinteni a kézfejemet a mutatóujjammal. Valami bajom van? Szerző: WEBBeteg A jobb és a bal kezemen a mutató és a középső ujjakat hátra bírom hajlítani a kézfejemet teljesen meg tudom vele érinteni. Miért tudom hátra hajlítani? Valami különös oka van?
Főoldal » Betegségek » Gyermekbetegségek » Váz- és izomrendszer betegségei » Örökletes kötőszöveti betegségek és a csont öröklődő betegségek A kötőszövet betegségeinek egy része öröklődik. Ilyen az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, a pszeudoxantoma elasztikum, a kutisz laxa és a mukopoliszacharidózisok.
Az oszteokondrodiszpláziák a csontokat és a porcokat érintik, míg az oszteopetrózis a csontokat.
Ehlers-DanlosMarfan-szindrómapszeudoxantoma elasztikumkutisz laxamukopoliszacharidózis MSD Orvosi kézikönyv a családban Merck Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka, öröklődő kötőszöveti betegség, amelyet szokatlanul rugalmas ízületek, nagyon rugalmas bőr és törékeny szövetek jellemeznek.
A örökletes kötőszöveti betegségek több változata van, amelyeket a különböző, kötőszövet termelést szabályozó gének rendellenessége okoz. Sok gyermeknek nagyon rugalmas ízületei jóindulatú hipermobilitás vannak egyéb tünetek nélkül, a rugalmasság idővel csökkenhet.
Tünetek és kórisme A bőr néhány centiméterrel megnyújtható, elengedéskor azonban visszatér rendes helyzetébe.
Meg tudom érinteni a kézfejemet a mutatóujjammal. Valami bajom van?
Az ízületek különösen rugalmasak lehetnek. Gyakran széles hegek alakulnak ki a test csontos részei, különösen a könyök, a térd és a lábszár felett.
Kicsi, kemény, kerek, röntgenfelvételeken látható csomók alakulhatnak ki a bőr alatt. Kis sérülések általában kevés vérzéssel járó, széles tátongó sebeket okozhatnak. Az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek kisebb része azonban hajlamos vérzésekre.
A sebek gyógyulása elhúzódó lehet, mert a sebészi öltések könnyen kiszakadhatnak a sérülékeny szövetekből. A belső szervek is sérülékenyek lehetnek, ami műtétek során további problémákat okoz.
Substances
Gyakoriak a rándulások és ficamok. A gyermekek kb.
Gyakoriak a sérvek és a belek kiboltosulásai divertikulumok. Ritkán a sérülékeny bél bevérzik vagy átlyukad perforáció. A szindrómában szenvedő terhes nőnek a könnyen nyúló testszövetek miatt koraszülése lehet.
Váradi András: Egy dogma a porba hull: javaslat a kötőszöveti meszesedés terápiájára
Magzati betegség esetén a magzatburok korán megrepedhet. Ezen kívül a terhes nőn végzett műtétek, például császármetszés vagy a gyermek megszületésének megkönnyítésére a hüvelybemenet bevágása gátmetszés nehezebben kivitelezhető a sérülékeny szövetek miatt.
Szülés előtt, alatt és után súlyos vérzések fordulhatnak elő. Kórjóslat és kezelés A sok és változatos szövődmények ellenére az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek életkilátása általában jó.
Navigációs menü
Néhány esetben a szövődmények például a vérerek megrepedése azonban halálosak lehetnek. Jelenleg nem áll rendelkezésre megfelelő kezelés.
Kerülni kell a sérüléseket a szövetek törékenysége miatt. Védelmet nyújtó öltözet és kipárnázott ruhabélések viselése hasznos lehet. Ha az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás ajánlott, hogy a leendő gyermeknél meghatározzák a szindróma öröklődésének kockázatát.
Ehlers-Danlos, Marfan-szindróma, pszeudoxantoma elasztikum, kutisz laxa, mukopoliszacharidózis