Örökletes kötőszöveti betegségek. Tisztelt Kérdező!

Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek
Meg tudom érinteni a kézfejemet a mutatóujjammal. Valami bajom van? Szerző: WEBBeteg A jobb és a bal kezemen a mutató és a középső ujjakat hátra bírom hajlítani a kézfejemet teljesen meg tudom vele érinteni. Miért tudom hátra hajlítani? Valami különös oka van?

Főoldal » Betegségek » Gyermekbetegségek » Váz- és izomrendszer betegségei » Örökletes kötőszöveti betegségek és a csont öröklődő betegségek A kötőszövet betegségeinek egy része öröklődik. Ilyen az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, a pszeudoxantoma elasztikum, a kutisz laxa és a mukopoliszacharidózisok.

Az oszteokondrodiszpláziák a csontokat és a porcokat érintik, míg az oszteopetrózis a csontokat.

éjszakai fájdalom coxarthrosis a csípőn erős gyulladásgátló ízületi fájdalmak esetén

Ehlers-DanlosMarfan-szindrómapszeudoxantoma elasztikumkutisz laxamukopoliszacharidózis MSD Orvosi kézikönyv a családban   Merck Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka, öröklődő kötőszöveti betegség, amelyet szokatlanul rugalmas ízületek, nagyon rugalmas bőr és törékeny szövetek jellemeznek.

A örökletes kötőszöveti betegségek több változata van, amelyeket a különböző, kötőszövet termelést szabályozó gének rendellenessége okoz. Sok gyermeknek nagyon rugalmas ízületei jóindulatú hipermobilitás vannak egyéb tünetek nélkül, a rugalmasság idővel csökkenhet.

Tünetek és kórisme A bőr néhány centiméterrel megnyújtható, elengedéskor azonban visszatér rendes helyzetébe.

Meg tudom érinteni a kézfejemet a mutatóujjammal. Valami bajom van?

Az ízületek különösen rugalmasak lehetnek. Gyakran széles hegek alakulnak ki a test csontos részei, különösen a könyök, a térd és a lábszár felett.

ízületek

Kicsi, kemény, kerek, röntgenfelvételeken látható csomók alakulhatnak ki a bőr alatt. Kis sérülések általában kevés vérzéssel járó, széles tátongó sebeket okozhatnak. Az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek kisebb része azonban hajlamos vérzésekre.

örökletes kötőszöveti betegségek csípőízületi fájdalmak képek

A sebek gyógyulása elhúzódó lehet, mert a sebészi öltések könnyen kiszakadhatnak a sérülékeny szövetekből. A belső szervek is sérülékenyek lehetnek, ami műtétek során további problémákat okoz.

Substances

Gyakoriak a rándulások és ficamok. A gyermekek kb.

örökletes kötőszöveti betegségek

Gyakoriak a sérvek és a belek kiboltosulásai divertikulumok. Ritkán a sérülékeny bél bevérzik vagy átlyukad perforáció. A szindrómában szenvedő terhes nőnek a könnyen nyúló testszövetek miatt koraszülése lehet.

Váradi András: Egy dogma a porba hull: javaslat a kötőszöveti meszesedés terápiájára

Magzati betegség esetén a magzatburok korán megrepedhet. Ezen kívül a terhes nőn végzett műtétek, például császármetszés vagy a gyermek megszületésének megkönnyítésére a hüvelybemenet bevágása gátmetszés nehezebben kivitelezhető a sérülékeny szövetek miatt.

ízület a sarkon

Szülés előtt, alatt és után súlyos vérzések fordulhatnak elő. Kórjóslat és kezelés A sok és változatos szövődmények ellenére az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek életkilátása általában jó.

Navigációs menü

Néhány esetben a szövődmények például a vérerek megrepedése azonban halálosak lehetnek. Jelenleg nem áll rendelkezésre megfelelő kezelés.

Kerülni kell a sérüléseket a szövetek törékenysége miatt. Védelmet nyújtó öltözet és kipárnázott ruhabélések viselése hasznos lehet. Ha az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás ajánlott, hogy a leendő gyermeknél meghatározzák a szindróma öröklődésének kockázatát.

Ehlers-Danlos, Marfan-szindróma, pszeudoxantoma elasztikum, kutisz laxa, mukopoliszacharidózis

Fontos információk