Marfan kötőszöveti betegség,
A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval Szerző: WEBBeteg A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára.
A beutalón a Marfan-szindróma neve is fel van tüntetve. Milyen tünetei vannak ennek a kórnak?
Mennyire súlyos? Milyen tünetek utalhatnak Marfan szindrómára?
Marfan-szindróma
A Marfan-szindróma egy ún. Változatos tünetei lehetnek, diagnózisa emiatt nem egyszerű.
Hogyan történik a vizsgálat?
Az eltérő szerkezetű kötőszövet miatt lazák az ízületek, gyakran vékonyak, pókszerűek az ujjak, gyenge az érfal kitágul az aortaa szívbillentyűk lazák, nem zárnak megfelelően. Hirdetés Antoine Marfan A francia gyermekgyógyász ismertette először a később róla elnevezett kórképet.
- Pseudoxanthoma elasticum genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!
- A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval
- Miért reped a térd
- Marfan-szindróma – Wikipédia
- Váll fájdalom oka
- Marfan-szindróma - EgészségKalauz
Egy 5 éves kislány betegségét írta le, akinek extrém hosszú végtagjai voltak. A hosszú kezeket és lábakat arachnoid-nak pókszerűnek nevezte el.
A betegség másik neve ebből fakadóan arachnodactylia. Ez utóbbiak hallgatózáskor zörejt okozhatnak.
A betegek magasak, vékony testalkatúak. Attól még, hogy a háziorvosban marfan kötőszöveti betegség a gyanú a hallgatózási lelet és esetleg a fia testalkata miatt, még nem biztos, hogy Marfanról van szó nem túl gyakori betegség, Magyarországon kb.
A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval
Az elkülönítés azonban fontos, mivel megfelelő kezeléssel, ill. Sajnos az UH-s várólisták hosszúak, ha nincs panasz, akkor kevéssé indokolt a sürgős vizsgálat, azonban a feltételezett betegség jellegéből adódóan, ha van rá mód, érdemes lenne korábban megcsináltatni a vizsgálatot.
Tünetek, diagnózis[ szerkesztés ] Hüvelykujj próba. A felső az egészséges, az alsó a Marfan-szindrómára utaló jel A Marfan-szindróma diagnózisa elsősorban klinikai vizsgálatokon alapul, melynek oka az, hogy a genetikai vizsgálat egyelőre igen költséges. A fibrillinnek ugyanis több mint különböző típusú mutációja ismeretes, mely felelős lehet a Marfan-szindróma kialakulásáért, s így a genetikai vizsgálat csak direkt vagy indirekt szekvenálási eljárásokkal lehetséges. Ilyen direkt módszer a Sanger-féle szekvenálás, míg az SSCP single strand conformation polymorphisma DHPLC denaturing high-performance liquid chromatographya heteroduplex analízis, továbbá a HRM high resolution melting analysismelyet ben javasoltak tajvani kutatók a fibrllin-1 gén vizsgálatára, az indirekt szekvenálási eljárások közé tartoznak. Ezek közül jelenleg egyiket sem alkalmazzák hazánkban a Marfan-szindróma rutin diagnosztikájában.
A Marfan szindróma tünetei.
